1)  De ziekte van Parkinson

De ziekte van Parkinson begint meestal op latere leeftijd tussen het 50e en 60e jaar. Bij deze leeftijdsgroep komt de ziekte voor bij ongeveer één op de 50 inwoners. Circa 10 % van de patiënten is echter jonger dan veertig jaar. De ziekte wordt vooral gekenmerkt door een voortschrijdende stoornis van de motoriek, die het dagelijkse leven van de patiënten ernstig beïnvloedt en kan invalideren. De bekendste verschijnselen zijn tremoren, pijnlijke spierstijfheid, bewegingstraagheid, een starre gezichtsuitdrukking en lopen met schuifelende pasjes in voorovergebogen houding.

Neurologische aandoening
Parkinson ontstaat door het afsterven van zenuwcellen in de middenhersenen. Deze zenuwcellen produceren de boodschapperstof dopamine. Tot nu zijn er alleen medicijnen die de symptomen van deze ziekte tijdelijk verminderen. De diagnose is voor de arts niet gemakkelijk te stellen, temeer daar ook andere ziektebeelden parkinsonachtige verschijnselen kennen.

Bij 30 tot 50 procent van de patiënten die lijden aan de ziekte van Parkinson ontstaan cognitieve stoornissen die aan dementie doen denken. Het betreft soms een dementiesyndroom van het subcorticale type. Dit beeld is, vooral in de beginstadia, vaak moeilijk te onderscheiden van de veel bij de ziekte van Parkinson voorkomende depressie. Soms is er een combinatie met dementie van het Alzheimer-type, waarbij ook corticale verschijnselen optreden.
De laatste jaren is de belangstelling toegenomen voor een aandoening waarbij de zogenaamde Lewy-lichaampjes – die karakteristiek zijn voor de ziekte van Parkinson en daarbij primair worden gevonden in de hersenstam – verspreid over de neocortex worden aangetroffen. Het klinisch beeld van deze diffuse lewy-lichaampjesziekte lijkt op dat van dementie van het alzheimer-type, gecombineerd met extra-pyramidale verschijnselen. In 50% van de gevallen kan deze zich als een puur psychiatrisch syndroom presenteren.
Met name de verwardheid, de visuele hallucinaties en de gedragsstoornissen staan op de voorgrond.
Parkinson is mogelijk de meest voorkomende vorm van dementie na de dementie van het Alzheimer-type. Recent onderzoek heeft aangetoond dat bijna alle Parkinson patiënten tevens Lewy-lichaampjes in de neocortex heeft.

De ziekte van Parkinson is niet dodelijk, de gemiddelde levensverwachting is vrijwel even hoog als die van mensen die de ziekte niet hebben. De ziekte is een neurologische aandoening. Dopamine is een ‘neurotransmitter’, een boodschapperstof, die nodig is om de signalen door te geven van de ene hersencel naar de andere. We hebben allemaal dopamine in onze hersenen, maar mensen met Parkinson hebben er te weinig van. Daardoor wordt de aansturing van de spieren bemoeilijkt.
Zodra er eenmaal parkinsonklachten zijn gaan ze niet meer weg. Door de jaren heen nemen de klachten toe. Spontaan herstel is niet mogelijk. Ook zijn er geen medicijnen die de natuurlijke aanmaak van dopamine kunnen herstellen. De oorzaak van de ziekte is (nog) niet bekend; daardoor is genezing of voorkoming niet mogelijk, de medicinale behandeling is gericht op symptoombestrijding.

Beven: sociale handicap
De parkinsontremor is een rusttremor; het beven doet zich vooral voor als het lichaamsdeel in rust is en dus geen beweging uitvoert. Het is niet te onderdrukken. Tijdens de slaap houdt het beven op. Van de drie belangrijkste symptomen valt beven het meeste op omdat het zo duidelijk is te zien. Zo krijgt de omgeving (collega’s, zakenrelaties en tafelgenoten) er erg in en de patiënt raakt gespannen van de pogingen het beven te onderdrukken. Maar door die gespannenheid wordt het beven nog erger.

Stijf en traag: fysieke handicap
De spierstijfheid zit door het hele lichaam en kan op elke plaats beginnen: in een arm, been of bij de nek en schouders. Zo lang de ziekte nog eenzijdig is, blijft de stijfheid gewoonlijk beperkt tot de zijde van het lichaam die door Parkinson is aangedaan. Ook het evenwicht is niet meer vanzelfsprekend aanwezig, Parkinsonpatiënten vallen veel sneller dan gezonde mensen. Gewone handelingen zoals het zich omdraaien in of opstaan uit bed kosten vaak heel veel moeite. Dat geldt ook voor voeten vegen of een jas aantrekken. Veel patiënten lopen met kleine pasjes, terwijl één of beide armen niet meezwaaien. Start- en stopproblemen treden vooral op bij draaibewegingen en als een patiënt door een deuropening moet lopen of een obstakel moet omzeilen. Depressies zijn ook een veel voorkomend symptoom; zij kunnen natuurlijk ook los van de ziekte voorkomen, maar als gevolg ervan komen ze meer dan gemiddeld voor.

Medicijnen
Er bestaan verschillende medicijnen om de verschijnselen van de ziekte van Parkinson te onderdrukken. De oudste en nog steeds de belangrijkste is levodopa (in de wandeling vaak dopa genoemd), een stof die verwant is aan de reeds genoemde dopamine. Door de ziekte kunnen de hersenen weliswaar geen dopamine meer aanmaken, maar ze kunnen dopa wel omzetten in dopamine en deze dopa helpt de tekorten aan dopamine voor een deel aan te vullen.

Informatie en voorlichting
Aanvragen voor nadere informatie, lectuur en/of een spreekbeurt zijn welkom bij het secretariaat van de Parkinson Patiënten Vereniging. Het adres is: Postbus 46, 3980 CA Bunnik; tel.: 030 – 656 13 69; fax: 030 – 657 13 06; e-mail: info@parkinson-vereniging.nl Het lidmaatschap kost € 30,00 per jaar.

2)  Chorea van Huntington:

De ziekte van Huntington is een zeldzame, autosomaal dominant overervende stoornis.
De erfelijke aanleg komt bij zowel mannen als vrouwen voor, omdat de oorzaak niet op de geslachtschromosomen (X of Y), maar op één van de algemene chromosomen ligt  (=autosomaal).
Dominant betekent dat een mutatie op één gen van een paar al voldoende is om de ziekte tot uiting te brengen. Kinderen van iemand met een autosomaal dominant overervende aandoening hebben dan ook 50% kans om deze erfelijke aanleg ook gekregen te hebben: zij krijgen van hun ouder of het chromosoom met de mutatie, of het chromosoom zonder de mutatie. Niet iedereen die de mutatie geërfd heeft krijgt ook klachten van de betreffende ziekte.
De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een afwijkend gen op het 4e chromosoom. Indien één van de ouders het afwijkende (Huntington) gen heeft, dan heeft elke zoon of dochter 50% kans de ziekte te erven. Bij diegenen, die het Huntington-gen hebben geërfd, zal de ziekte zich openbaren als zij lang genoeg leven. Als de nakomelingen van een Huntington ouder het afwijkende gen niet geërfd hebben, dan kunnen zij de ziekte niet krijgen en de ziekte zal in volgende generaties ook niet meer terug komen.

Zij slaat dus geen generatie over.

Wanneer een ouder nog voor de beginsymptomen van de ziekte door b.v. een ongeval overlijdt, en bij een nakomeling later de ziekte zich openbaart, ontstaat ten onrechte de indruk dat zij een generatie heeft overgeslagen. Omdat de aandoening zich vaak pas op latere leeftijd openbaart kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen. Naarmate een risicodrager – een zoon of dochter van een patiënt(e) – ouder wordt zonder symptomen van de ziekte, wordt de kans groter dat hij/zij het Huntington-gen niet geërfd heeft en derhalve gevrijwaard blijft van deze ernstige aandoening.

Chorea van Huntington is een ziekte die klinisch wordt gekenmerkt door de trias motorische, cognitieve en gedragsstoornissen. Daarnaast komt bijna altijd gewichtsverlies voor. Het is een ernstig beeld dat begint rond het veertigste levensjaar en vaak binnen twintig jaar tot de dood leidt.
De motorische stoornis bestaat uit athetotische bewegingen; balletachtige bewegingen die direct opvallend als afwijkend.
De Cognitieve stoornis bestaat uit subcorticale dementie.
De gedragsstoornissen en psychiatrische stoornissen bestaan uit depressie en geïrriteerdheid, die kan uitmonden in impulsief en agressief gedrag. Ook andere stoornissen komen frequent voor. Patiënten met Huntington worden in eerste instantie aangezien voor psychiatrische patiënten omdat de gedragsstoornis op de voorgrond kan staan, de cognitieve stoornis belet dat de klachten helder worden verwoord en de motorische stoornis als vreemd imponeert.

De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening die meestal op volwassen leeftijd begint en geleidelijk in de loop van de jaren toeneemt. De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door het geleidelijk afsterven van zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. Zij uit zich o.a. in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen. De jeugdvorm (juvenile vorm of Westphal variant) begint doorgaans in de tienerjaren. Deze vorm kenmerkt zich, in plaats van door onwillekeurige bewegingen, vooral door spierstijfheid.Deze hersendelen zijn belangrijk voor het aansturen van bewegingen en voor de verstandelijke vaardigheden.
De meest opvallende uiterlijke symptomen bij de ziekte van Huntington zijn ongewilde, soms sierlijk uitziende bewegingen over het gehele lichaam, waardoor iemand met deze aandoening een dansende gang (chorea) krijgt. Naast deze bewegingen treden ook veranderingen op in het gedrag en gaat het geheugen achteruit. In de latere fase van de ziekte vermagert iemand en worden de spieren stijver.
De symptomen die duiden op het begin van de ziekte van Huntington kunnen verschillend zijn, er is geen vaste volgorde van symptomen. Er kan als eerste sprake zijn van onopvallende ongewilde bewegingen of loopproblemen door minder gevoel voor evenwicht. Ook kunnen de concentratie en het geheugen verslechteren of de stemming veranderen. Bij de ziekte van Huntington vertoont iedereen in de loop van de tijd alle genoemde ziekteverschijnselen op motorisch, psychisch en verstandelijk gebied. De ziekte leidt gemiddeld na een zestiental jaren tot de dood van de patiënt(e), meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking.

Diagnose
De ziekte van Huntington kan worden vermoed op grond van de bovenstaande kenmerken. De aandoening wordt vastgesteld met behulp van lichamelijk (neurologisch) onderzoek en op grond van de familiegeschiedenis. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Beeldvormend onderzoek van de hersenen (CT-scan of MRI) is niet zinvol.
In de meeste westerse landen en Noord Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland circa 1500 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 4000-6000 mensen die risico lopen op de ziekte. In Nederland hebben naar schatting 1.200 tot 1.500 personen de ziekte van Huntington. Er zijn in Nederland 6.000 tot 9.000 personen die kans hebben om deze aandoening te ontwikkelen.

Behandeling
Het is op dit moment niet mogelijk om de ziekte te genezen of zelfs het verloop af te remmen. Diverse medicijnen kunnen echter enige verlichting geven van de onwillekeurige bewegingen of de geestelijke symptomen. In Nederland hebben naar schatting 1.200 tot 1.500 personen de ziekte van Huntington. Er zijn in Nederland 6.000 tot 9.000 personen die kans hebben om deze aandoening te ontwikkelen.

Bronnen:
www.parkinson-vereniging.nl
www.huntington.nl
Handboek psychopathologie, Bohn, Stafleu en van Loghum, 2000